HEPL

Notions de base de génétique : structure des acides nucléiques, synthèse des protéines, transcription et traduction, code génétique, mitose et méiose, gamétogenèse, fécondation.

Connaître et comprendre le principe des techniques de cytogénétique standard (caryotype) et moléculaire (FISH, MLPA).

Travaux pratiques : effectuer un traitement cellulaire pour obtenir des chromosomes, notion de classement de chromosomes.

Connaître des notions cliniques de cytogénétique.

Savoir interpréter une prescription d'analyse chromosomique et adapter la technique de détection à l’anomalie recherchée.

Introduction

• Historique de la génétique
• Les différents secteurs d'un département de génétique
• Le conseil génétique et l'enquête familiale
• Les modes de transmission des affections génétiques

Rappel théorique : l' ADN ; le code génétique ; de l'ADN à la protéine (transcription et traduction) ; mitose et méiose, gamétogenèse, fécondation.

Les chromosomes : structure du chromosome ; définition du caryotype ; classement des chromosomes (exercice pratique)

Les différents types de prélèvements et leurs indications : diagnostic constitutionnel ; diagnostic prénatal ; diagnostic oncologique

Les différentes techniques de traitement : mise en culture des différents types d'échantillons ; traitement d'un échantillon pour obtention de métaphases ; réalisation d'un culot cellulaire ; techniques de banding ; colorations spéciales ; observations au microscope ; critères d'analyse du caryotype et normes de bonne pratique.

Définition et classement des anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre et de structure ; caryotype homogène et mosaïcisme ; les marqueurs chromosomiques ; les aberrations chromosomiques ; les variants chromosomiques.

La cytogénétique moléculaire : l'hybridation in situ FISH ( définition, principe, applications, évolution, protocole, types de sondes chromosomiques, techniques spéciales), la techique du MLPA

Les anomalies chromosomiques constitutionnelles: les différents syndromes (trisomies 21, 18 et 13; syndrome de Turner et de Klinefelter; les autres anomalies des chromosomes sexuels; les syndromes microdélétionnels; les syndromes d'instabilité chromosomique).

Les anomalies chromosomiques acquises : génétique et cancer (prédisposition génétique au cancer; la cascade du cancer; anomalies chromosomiques acquises et intérets de la cytogénétique oncologique).

DE GROUCHY J. et TURLEAU C., Atlas des maladies chromosomiques, 2^e Ed., 1982.

OFFIT K., Clinical cancer genetics - Risk Counselling & Management, 1998.

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GARDNER R.J.M. & SUTHERLAND G.R., Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling, 2^nd Ed., 1996.

GERSEN S.L. & KEAGLE M.B., The Principles of Clinical Cytogenetics, 1999.

HARPER P.S., Practical Genetic Counselling, 1998.

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BONTHRON D., FITZPATRICK D., PORTEOUS M. & TRAINER A., Clinical Genetics - A case-based approach, 1998.

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KORF B.R., Human Genetics - A Problem-based Approach, 2^nd Ed., 1999.

Cours magistraux (24 h) – Travaux pratiques (6 h)  (réalisation d'un arbre généalogique; découpage et classement d'un caryotype; traitement d'un échantillon, coloration, observation au microscope)

+ évaluation de la participation aux cours et travaux pratiques